Understanding Sickle Cell Disorder

Updated: Jun 18, 2021

Author: William Tsay

Editor: Kira Tian

Artist: Serena Yung

Sickle cell anemia or sickle cell disorder (SCD) is an inherited red blood cell disorder that affects hemoglobin, the protein that carries oxygen molecules through the body. SCD can be lethal and affects approximately 200,000 Americans each year.

Sickle cell anemia is inherited as an autosomal recessive trait, caused by mutations in one of the genes; it is inherited when a child receives one sickle cell gene from each parent. Statistics show that it is seen most often in people of African descent. About 1 in every 13 African American babies is born with the sickle cell trait and 1 in every 365 African American babies is born with the sickle cell disease.

While normal and healthy red blood cells can move through small blood vessels, red blood cells in someone that has SCD look like crescent moons or sickles. These red blood cells are rigid and sticky, and thus are prone to becoming stuck in small blood vessels, which in turn clogs blood flow and blocks oxygen to the rest of the body. This can cause pain and other serious problems such as organ damage and strokes. Sickle cells can block blood flow to the brain, causing seizures, numbness in limbs, sudden speech difficulties, loss of consciousness, and even death. The lack of oxygen-rich blood in many of the major organs can damage nerves, kidneys, liver, spleen, and can be fatal.

So far, a blood and bone marrow transplant is the only cure for sickle cell disease. Unfortunately, transplants can not happen for everyone: some patients are too old for a transplant or do not have a genetic match to a donor. Most transplants are currently performed in children because they can be risky in adults. Although 85% of transplants are successful, they can cause severe infections and seizures; 5% of people who have received transplants have died because transplants’ cells attacked the recipient’s organs. Although sickle cell anemia is a lethal and dangerous condition, there is hope in the future. With new technological advancements like CRISPR, this disease could be cured once and for all.


《了解镰状细胞贫血症》

Translate By Narisha (Fluency for Teens)

镰状细胞性贫血症是一种遗传性红细胞疾病。她可以影响到血红蛋白。它的作用是携带氧气分子通过人体的蛋白质。这种疾病能致命每一年影响了大约 200,000 美国人。

镰状细胞性贫血被遗传为常染色体隐性遗传,由其中基因的突变引起;孩子从父母获得的镰刀状细胞基因时,它就会被继承。统计数据表明,这种现象在非洲国家体面的人中为常见。每13位非洲婴儿中会有1位患有镰状细胞性疾病,而每365位非洲婴儿中就会有1位患有镰状细胞性疾病。

正常和健康的红细胞可以通过小血管移动,但有这种疾病的红细胞是像新月或镰刀。这些红细胞非常粘,因此容易卡在小血管中。因此会阻塞血液流动并阻止氧气进入身体的其他部位。这能导致疼痛和其他严重的问题,例如器官损伤和中风。镰状细胞可以阻碍血液流向大脑,引起癫痫发作,四肢麻木,突然的语言障碍,意识丧失甚至死亡。大多数器官中缺乏富氧血液会损害神经,肾脏,肝脏,牌脏,并可能致命。

最近,血液和骨髓移植是治疗镰状细胞症的唯一方法。可惜的是这种办法不能帮助所有人;一些患者年龄太大,无法移植或着没有适合的基因匹配。目前大多数移植手术是在儿童中进行的。对成年人可能会有更大的风险。这种移植有85% 的成功率,但非常容易引起了严重的感染和癫痫法作;有5% 的人因移植而死亡,因为移植细胞攻击受体器官。尽管镰状细胞性贫是一种致命的危险状况,在未来随着CRISPR等新枝术的发展,这种疾病可以一劳永逸地治愈。


Entender La Enfermedad de Las Células Falciformes

Translator: Heather Jung (Fluency for Teens)

La anemia de células falciformes (SCD por sus siglas en inglés) o la enfermedad de las células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos que afecta la hemoglobina, la proteína que transporta moléculas de oxígeno por todo el cuerpo. El SCD puede ser letal y afecta aproximadamente a 200,000 estadounidenses cada año.

La anemia de células falciformes es heredada como un rasgo autosómico recesivo, causada por mutaciones en uno de los genes; es heredada cuando un niño recibe un gen de células falciformes de cada progenitor. Las estadísticas muestran que la enfermedad se ve con mayor frecuencia en las personas de ascendencia africana. Cerca de uno de cada 13 bebés afroamericanos nace con el rasgo de células falciformes y cerca de uno de cada 365 bebés afroamericanos nace con la enfermedad de células falciformes.

Mientras que los glóbulos rojos normales y saludables pueden viajar por los vasos sanguíneos pequeños, los glóbulos rojos en una persona que tiene SCD tiene forma de media luna o de hoz. Estos glóbulos rojos son rígidos y pegajosos, y por eso son más propensos a atascarse en los vasos sanguíneos pequeños, que obstruyen el flujo sanguíneo e interrumpan el suministro de oxígeno por el resto del cuerpo. Esto puede causar dolor y otros problemas graves como daño orgánico y apoplejía. Células falciformes pueden obstruir flujo sanguíneo al cerebro, causando accidentes cerebrovasculares, entumecimiento en las extremidades, dificultades repentinas del habla, pérdida de conciencia, y aun muerte. La falta de sangre rica en oxígeno en la mayoría de los órganos principales puede dañar los nervios, los riñones, el hígado, el bazo, y puede ser mortal.

Hasta ahora, la única cura para la enfermedad de células falciformes es los trasplantes de sangre y médula ósea. Desafortunadamente, todos no pueden recibir un trasplante: algunos pacientes son demasiados viejos para un trasplante o no tienen donante compatible genéticamente. La mayoría de los trasplantes actualmente son realizados en los niños porque pueden ser riesgosos en los adultos. Aunque 85% de los trasplantes son exitosos, pueden causar infecciones graves y accidentes cerebrovasculares; 5% de las personas que han recibido trasplantes han muerto porque las células del trasplante atacaron los órganos del receptor. Aunque la anemia de células falciformes es una condición letal y peligrosa, hay esperanza en el futuro. Con nuevos avances tecnológicos como CRISPR, esta enfermedad puede ser curada de una vez por todas.

 

Citations:

CDC. “Data & Statistics on Sickle Cell Disease.” Centers for Disease Control and Prevention, Centers for Disease Control and Prevention, 16 Dec. 2020, www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/data.html#:~:text=It%20is%20estimated%20that%3A,every%2016%2C300%20Hispanic%2DAmerican%20births.

CDC. “What Is Sickle Cell Disease?” Centers for Disease Control and Prevention, Centers for Disease Control and Prevention, 14 Dec. 2020, www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html.

Mayo Clinic. “Sickle Cell Anemia.” Mayo Clinic, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 30 Jan. 2020, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876#:~:text=Sickle%20cells%20that%20block%20blood,Blindness.


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